Scoperto il primo gene unico collegato a malattia mentale

Un gruppo di ricercatori ha individuato, per la prima volta, un singolo gene direttamente collegato allo sviluppo di una specifica patologia psichiatrica, aprendo nuove prospettive nella comprensione e nel trattamento dei disturbi mentali.

Un’eccezione genetica che cambia le regole della psichiatria

In ambito scientifico, l’idea che i principali disturbi psichiatrici, come la schizofrenia o la depressione maggiore, derivino da un mosaico complesso di centinaia di varianti genetiche era ormai consolidata. Eppure, una nuova ricerca coordinata dagli esperti dell’Università di Lipsia mette in discussione questa convinzione. Gli studiosi hanno infatti individuato nel gene GRIN2A un’eccezione significativa: una sola mutazione può risultare determinante nello sviluppo di un disturbo mentale.

Sintomi precoci e mutazioni “nulle”: il caso GRIN2A

L’indagine, condotta sul più ampio registro mondiale relativo a pazienti con alterazioni del gene GRIN2A, ha coinvolto 121 soggetti. Di questi, 25 hanno manifestato diagnosi psichiatriche – tra cui ansia, psicosi e disturbi alimentari – accomunati dalla presenza di una variante cosiddetta “nulla”, cioè capace di annullare la funzione genica. Secondo il genetista Johannes Lemke, ciò che colpisce è soprattutto la rapidità d’insorgenza: i sintomi compaiono già in età infantile o adolescenziale, molto prima rispetto ai casi tipici.

Differenze cliniche e prospettive terapeutiche

Nonostante le mutazioni del gene vengano solitamente associate a problematiche neuroevolutive come l’epilessia, diversi pazienti presi in esame presentavano esclusivamente disturbi psichiatrici, privi di altri deficit neurologici. Una circostanza che apre scenari inattesi per la diagnosi precoce e la personalizzazione dei trattamenti. Diversi elementi spiegano questa direzione innovativa:

• I test genetici potrebbero affinare l’identificazione dei disturbi mentali.
• L’impiego sperimentale della L-serina, acido aminato coinvolto nei meccanismi del gene GRIN2A, ha prodotto miglioramenti su quattro pazienti: riduzione delle allucinazioni, progressi comportamentali e attenuazione delle crisi psicotiche.

Nuove frontiere nella ricerca e nel trattamento

La portata della scoperta risiede anche nella sua capacità di sovvertire paradigmi radicati: alcune patologie psichiatriche potrebbero avere origini monogeniche identificabili. Sebbene restino necessari ulteriori studi per chiarire il ruolo preciso del gene GRIN2A, queste prime evidenze aprono la strada a terapie sempre più mirate e tempestive nell’ambito della salute mentale.