Scoperte cinque origini genetiche comuni a 14 disturbi psichiatrici

Una recente ricerca su larga scala ha individuato cinque origini genetiche condivise da quattordici diversi disturbi psichiatrici, gettando nuova luce sulle connessioni tra le malattie mentali e offrendo possibili spunti per diagnosi e terapie più mirate.

Legami genetici inattesi tra i disturbi psichiatrici

Una nuova frontiera nella comprensione dei disturbi psichiatrici si sta delineando grazie a una ricerca internazionale condotta su oltre un milione di persone. Lo studio, che ha visto il contributo di numerosi istituti tra cui l’Università del Colorado Boulder, mostra come la distinzione tradizionale tra diverse patologie mentali potrebbe non riflettere pienamente la realtà biologica. L’analisi, infatti, suggerisce una vicinanza genetica molto più marcata di quanto ritenuto finora.

I cinque grandi fattori genomici individuati

Gli scienziati hanno esaminato il patrimonio genetico di individui affetti da quattordici tipologie di disturbi, fra cui depressione, ansia, schizofrenia e disturbo ossessivo-compulsivo, confrontandolo con quello di un vasto gruppo controllo composto da cinque milioni di soggetti sani. Da questa comparazione sono emersi cinque principali fattori genomici comuni, che raccolgono complessivamente 238 varianti genetiche e spiegano circa due terzi delle differenze riscontrate tra pazienti e non pazienti.

Questi fattori risultano associati a specifiche famiglie di patologie:

• compulsioni (come il disturbo ossessivo-compulsivo),
• disturbi “internalizzati” quali ansia e depressione,
• uso di sostanze,
• disturbi dello sviluppo neurologico (ad esempio l’autismo),
• un gruppo misto che include bipolarismo e schizofrenia.

Di rilievo, quasi il 70% del segnale genetico tra bipolarismo e schizofrenia è condiviso dai due disturbi.

Diagnosi e trattamento: verso nuovi orizzonti?

Non sorprende, quindi, che molti pazienti ricevano più diagnosi nell’arco della loro vita. Come osserva il neuroscienziato Andrew Grotzinger, spesso si tende ad attribuire nomi diversi a manifestazioni riconducibili allo stesso processo biologico. Queste scoperte potrebbero in futuro portare a trattamenti meno frammentati e più mirati alle cause comuni sottostanti.

Diversi elementi spiegano questa possibile evoluzione:

• Miglioramento dei farmaci agendo su vie biologiche condivise;
• Percorsi psicoterapeutici adattati a quadri clinici multipli simultaneamente.

Luci e ombre sulle prospettive cliniche

Alcune varianti genetiche influenzano processi cruciali come lo sviluppo cerebrale precoce o la comunicazione neuronale. Per esempio, bipolarismo e schizofrenia sembrano coinvolgere soprattutto i neuroni eccitatori; invece ansia e depressione chiamano in causa gli oligodendrociti, cellule fondamentali nel sostegno neuronale.

Secondo il genetista Jordan Smoller, le implicazioni immediate sulla pratica clinica sono ancora limitate; tuttavia, queste informazioni rappresentano un passo fondamentale per una futura rivoluzione nella diagnosi e nel trattamento delle malattie mentali. I prossimi studi mireranno a includere popolazioni più eterogenee per raffinare ulteriormente i risultati già ottenuti.

Il settore della salute mentale si avvicina così a una visione più integrata delle sue sfide: restano da percorrere numerosi passi prima che queste scoperte trovino applicazione concreta nella pratica quotidiana.